A Síndrome de Gorlin, também chamada de Síndrome de Gorlin-Goltz ou Síndrome do Carcinoma Nevóide de Células Basais, é uma doença genética rara que aumenta o risco de tumores de pele e alterações em diferentes partes do corpo.
Embora seja pouco conhecida, seus sinais podem surgir ainda na infância ou juventude. Por isso, reconhecer manifestações como múltiplos carcinomas basocelulares, cistos na mandíbula e alterações esqueléticas pode fazer diferença no acompanhamento e na prevenção de complicações.
O que é a Síndrome de Gorlin?
A Síndrome de Gorlin é uma condição hereditária rara associada principalmente ao desenvolvimento de carcinomas basocelulares, um tipo de câncer de pele geralmente relacionado à exposição solar, e de ceratocistos odontogênicos, que são lesões císticas benignas que aparecem na mandíbula ou maxila.
A prevalência estimada na população europeia varia de 1 caso a cada 31 mil a 164 mil pessoas. Além das manifestações na pele e na boca, a síndrome pode envolver alterações ósseas, oftalmológicas, neurológicas e tumores em outros órgãos.
Causas genéticas da Síndrome de Gorlin
A doença costuma ter padrão de herança autossômico dominante, o que significa que uma única cópia alterada de um gene pode ser suficiente para causar a síndrome.
Entre 70% e 80% dos casos vêm de uma variante genética herdada de um dos pais. Já 20% a 30% ocorrem por mutações novas, chamadas de mutações de novo.
O gene mais frequentemente envolvido é o PTCH1, responsável por cerca de 85% dos casos. Ele atua como gene supressor de tumor e participa de processos importantes para o crescimento e equilíbrio dos tecidos. Alterações nos genes SUFU e PTCH2 também já foram relacionadas à síndrome.
Penetrância e expressividade: por que os sintomas variam?
A penetrância da Síndrome de Gorlin é considerada quase completa, ou seja, a maioria das pessoas com a alteração genética apresenta algum sinal da doença. Porém, a expressividade é variável: os sintomas podem ser leves em uma pessoa e mais intensos em outra.
Para algumas manifestações, como macrocefalia e alterações ósseas, a variante herdada já pode ser suficiente. Para o surgimento de tumores, como o carcinoma basocelular, geralmente ocorre uma segunda alteração adquirida ao longo da vida.
Principais sinais e sintomas
Os sinais mais associados à Síndrome de Gorlin incluem:
– Carcinomas basocelulares múltiplos, geralmente no rosto, costas e tórax, com maior frequência em pessoas de pele clara. As primeiras lesões costumam aparecer por volta dos 20 anos.
– Depressões nas palmas das mãos e plantas dos pés, chamadas poços palmares e plantares, presentes em até 90% dos pacientes.
– Ceratocistos odontogênicos, comuns antes dos 20 anos, podendo causar dor, inchaço e deslocamento dentário.
– Meduloblastoma, tumor cerebral maligno mais comum na infância, observado em cerca de 5% a 10% dos pacientes. Alterações no gene SUFU aumentam esse risco.
– Alterações esqueléticas, como costelas bífidas, fissura labial, fenda palatina, macrocefalia e testa proeminente.
– Alterações oculares, como estrabismo, hipertelorismo e, em alguns casos, perda visual.
– Convulsões, problemas neurológicos, fibromas cardíacos e fibromas ovarianos.
Diagnóstico e acompanhamento
O diagnóstico pode ser clínico, com base em critérios maiores e menores. Entre os critérios principais estão carcinomas basocelulares múltiplos, ceratocistos antes dos 20 anos e poços palmares ou plantares.
O teste genético pode confirmar variantes nos genes associados, ajudar quando os sinais clínicos não são conclusivos, orientar o acompanhamento e permitir aconselhamento genético para familiares.
O tratamento é multidisciplinar e pode envolver dermatologista, dentista, neurologista, pediatra, ortopedista e outros especialistas. A proteção solar rigorosa é essencial para reduzir o risco de lesões de pele.
Conclusão
A Síndrome de Gorlin exige atenção contínua, diagnóstico precoce e acompanhamento individualizado. Consultas regulares, avaliação dermatológica, exames indicados pelo médico e investigação genética quando apropriada ajudam a prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida. Se houver histórico familiar ou sinais suspeitos, conversar com um profissional de saúde é o primeiro passo para cuidar melhor da prevenção.
Como a Bioos pode te ajudar?
Para auxiliar no diagnóstico da Síndrome de Gorlin, a Bioos possui painéis genéticos que avaliam os genes relacionados à doença:
- Painel Expandido de Melanoma e Câncer de Pele: sequenciamento completo e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) dos genes associados às formas hereditárias de melanoma e outros tipos de câncer de pele e anexos, incluindo o gene PTCH1.
- Painel de Câncer Hereditário (Completo): sequenciamento completo e avaliação de CNV por NGS de genes relacionados ao câncer hereditário, incluindo PTCH1, PTCH2 e SUFU.
Fonte de Pesquisa ou Referências
- Vans DG, Farndon PA. *Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome*. PubMed.
- Spiker AM, Ramsey ML. *Gorlin Syndrome*. PubMed.
- MedlinePlus Genetics. *Gorlin syndrome*.
- Johns Hopkins Medicine. *Basal Cell Nevus Syndrome*.
- Onodera S, Nakamura Y, Azuma T. *Gorlin Syndrome: Recent Advances*.
- Verkouteren BJA et al. *Clinical management guideline for Gorlin-Goltz syndrome*.
- Bree AF, Shah MR. *Consensus statement on basal cell nevus syndrome*.
