Diagnóstico de precisão
Cuidado genético desde os primeiros dias de vida.
Uma coleta simples e confortável que auxilia na triagem de mais de 500 doenças genéticas tratáveis que podem se manifestar durante a infância. Atendimento na Bioos, em Curitiba. Nossa equipe orienta você sobre o exame, a coleta e as próximas etapas.
*** O teste da Bochechinha não substitui o Teste do Pezinho.
Cada cuidado importa desde o começo
Os primeiros dias de vida são marcados por descobertas, vínculos e muitas decisões importantes. O Teste da Bochechinha oferece aos pais uma possibilidade adicional de cuidado: investigar, por meio da genética, condições que podem exigir acompanhamento especializado ainda na infância. Quanto mais cedo uma condição é identificada, maiores são as possibilidades de conversar com o pediatra e organizar os próximos cuidados com mais informação e segurança.
Destaques:
Mais informação para a família.
Apoio ao acompanhamento pediátrico.
Coleta simples e confortável.
Tecnologia genética aplicada à saúde infantil.
Atendimento humanizado na Bioos.
Importante: o teste é uma triagem. Um resultado alterado não confirma uma doença e deve ser avaliado por profissionais de saúde.
O Teste da Bochechinha é um exame de triagem neonatal genética realizado a partir de uma amostra coletada na parte interna da bochecha do bebê. A análise busca identificar alterações genéticas associadas a doenças que podem se manifestar durante a infância e que, em alguns casos, podem se beneficiar de acompanhamento e tratamento precoces. O exame analisa mais de 500 doenças genéticas tratáveis, conforme a apresentação oficial do teste.
Triagem Genética
Investiga alterações relacionadas a condições genéticas específicas.
Mais de 500 doenças
Amplo painel de condições que podem se manifestar na infância.
Coleta confortável
A amostra é obtida com um swab na parte interna da bochecha.
Acompanhamento precoce
Pode oferecer informações importantes para a conversa com o pediatra.
Como funciona
Realizar o Teste da Bochechinha é simples.
Agendamento
Fale com a equipe da Bioos pelo WhatsApp e informe a idade do bebê.
Coleta
A coleta é realizada na parte interna da bochecha, de forma rápida e não invasiva.
3. Análise genética
A amostra é encaminhada para análise conforme o processo técnico do exame.
Resultado
A família recebe as orientações para acesso ao resultado e deve conversar com o pediatra sobre a interpretação e os próximos passos.
O teste é recomendado para crianças assintomáticas de até 1 ano de idade, pois as doenças analisadas no teste se manifestam nos primeiros meses de vida.
Primeiro Mês
Melhor momento
Até 1 ano
Bom
Maior que 1 ano
Menos relevante
1 exame, 500 análises
As mais de 500 doenças incorporadas no Teste da Bochechinha estão distribuídas em 14 categorias
- Surdez - GJB2
- Surdez - GJB6
- Surdez - MYH9
- Calcificação Arterial Generalizada da Infância - ABCC6
- Hipercolesterolemia - APOB
- Hipercolesterolemia - LDLR
- Hipercolesterolemia - LDLRAP1
- Hipercolesterolemia - PCSK9
- Quilomicronemia - APOA5
- Quilomicronemia - APOC2
- Quilomicronemia - GPIHBP1
- Quilomicronemia - LMF1
- Quilomicronemia - LPL
- Abetalipoproteinemia - MTTP
- Acrodermatite Enteropática (Deficiente de Zinco) - SLC39A4
- Anemia Megaloblástica Responsiva à Tiamina - SLC19A2
- Deficiência de Cobalamina - THAP11
- Deficiência de Cobalamina - ZNF143
- Deficiência de Coenzima Q10 - COQ5
- Deficiência de Coenzima Q10 - COQ2
- Deficiência de Coenzima Q10 - COQ4
- Deficiência de Coenzima Q10 - COQ6
- Deficiência de Coenzima Q10 - COQ7
- Deficiência de Coenzima Q10 - COQ8A
- Deficiência de Coenzima Q10 - COQ9
- Deficiência de Coenzima Q10 - PDSS1
- Deficiência de Coenzima Q10 - PDSS2
- Deficiência de Cofator de Molibdênio - MOCS1
- Deficiência de Transcobalamina II - TCN2
- Deficiência de Vitamina E - TTPA
- Distúrbio do Desenvolvimento Neurológico - SLC31A1
- Doença de Menkes - ATP7A
- Doença de Wilson - ATP7B
- Hipomagnesemia Intestinal - TRPM6
- Hipomagnesemia Renal - CLDN16
- Hipomagnesemia Renal - CLDN19
- Intolerância ao Exercício Responsivo à Riboflavina - SLC25A32
- Neurodegeneração Infantil Responsiva à Biotina - SLC5A6
- Síndrome Brown-Vialetto-Van Laere - SLC52A2
- Síndrome Brown-Vialetto-Van Laere - SLC52A3
- Síndrome da Disfunção do Metabolismo da Tiamina - SLC25A19
- Síndrome da Disfunção do Metabolismo da Tiamina - TPK1
- Síndrome da Disfunção do Metabolismo da Tiamina - SLC19A3
- Coreoatetose, Hipotireoidismo Congênito e Disfunção Pulmonar - NKX2-1
- Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários - LHX3
- Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários - LHX4
- Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários - OTX2
- Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários - POU1F1
- Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários - PROP1
- Deficiência de Corticosterona Metiloxidase - CYP11B2
- Deficiência de Diidrolipoamida Desidrogenase - DLD
- Deficiência de Glicocorticóide - MC2R
- Deficiência de Glicocorticóide - MRAP
- Deficiência de Glicocorticóide - NNT
- Deficiência de Hormônios Hipofisários - SOX3
- Deficiência de Hormônios Hipofisários - ROBO1
- Deficiência de Leptina - LEP
- Deficiência de Proopiomelanocortina - POMC
- Deficiência de Transportador de Monocarboxilato 1 - SLC16A1
- Deficiência de TRH - TRH
- Deficiência Isolada de ACTH - TBX19
- Deficiência Isolada de Hormônio de Crescimento - GH1
- Deficiência Isolada de Hormônio de Crescimento - GHRHR
- Diabetes Neonatal - INS
- Diabetes Neonatal - PLAGL1
- Diabetes Neonatal - ZFP57
- Diabetes Neonatal e Hipotireoidismo Congênito - GLIS3
- Diabetes Neonatal ou Hipoglicemia Hiperinsulinêmica - ABCC8
- Diabetes Neonatal ou Hipoglicemia Hiperinsulinêmica - KCNJ11
- Diabetes Neonatal ou Hipoglicemia Hiperinsulinêmica - GCK
- Disgenesia de Tireóide - TUBB1
- Disormonogênese Tireoidiana - DUOX2
- Disormonogênese Tireoidiana - DUOXA2
- Disormonogênese Tireoidiana - IYD
- Disormonogênese Tireoidiana - SLC5A5
- Disormonogênese Tireoidiana - TG
- Disormonogênese Tireoidiana - TPO
- Hiperparatireoidismo Neonatal Grave - CASR
- Hiperplasia Adrenal Congênita - CYP11B1
- Hiperplasia Adrenal Congênita - CYP17A1
- Hiperplasia Adrenal Congênita - HSD3B2
- Hiperplasia Adrenal Congênita - ZNRF3
- Hiperplasia Adrenal Congênita Lipóide - STAR
- Hipoglicemia Hiperinsulinêmica - SLC25A36
- Hipoglicemia Hiperinsulinêmica - GLUD1
- Hipoglicemia Hiperinsulinêmica - INSR
- Hipoglicemia Hiperinsulinêmica, Hipopituitarismo e Anomalias Endodermais e Craniofaciais - FOXA2
- Hipoplasia Adrenal Congênita - NR0B1
- Hipotireoidismo Central Congênito - IRS4
- Hipotireoidismo Central e Surdez - TBL1X
- Hipotireoidismo Congênito - THRA
- Hipotireoidismo Congênito - TRHR
- Hipotireoidismo Congênito - TSHB
- Hipotireoidismo Congênito - TSHR
- Hipotireoidismo Congênito - NKX2-5
- Hipotireoidismo Congênito - PAX8
- Hipotireoidismo Congênito - MAML2
- Hipotireoidismo Congênito - MAMLD1
- Hipotireoidismo Congênito Associado à Síndrome de Bamforth-Lazarus - FOXE1
- Hipotireoidismo Congênito Disormonogênico - SLC26A7
- Hipotireoidismo Congênito e Crescimento Testicular - IGSF1
- Insensibilidade Parcial ao Hormônio de Crescimento - GHR
- Insuficiência Adrenal Congênita e Reversão Sexual 46,XY - CYP11A1
- Insuficiência Adrenocortical - NR5A1
- Pseudohipoaldosteronismo - SCNN1A
- Pseudohipoaldosteronismo - SCNN1B
- Pseudohipoaldosteronismo - SCNN1G
- Síndrome Acalasia-Addisonismo-Alacrimia - AAAS
- Síndrome Antley-Bixler, Anomalias Genitais e Esteroidogênese Desordenada - POR
- Síndrome Culler-Jones - GLI2
- Síndrome de Pendred - SLC26A4
- Tireóide Ectópica - CDCA8
- Tireóide Ectópica, Malformação Cardíaca e Artrogripose - NTN1
- Acondrodisplasia/Hipocondrodisplasia - FGFR3
- Osteogênese Imperfeita - COL1A1
- Osteogênese Imperfeita - COL1A2
- Osteopetrose - CLCN7
- Raquitismo Deficiente de Hidroxilação de Vitamina D - CYP27B1
- Raquitismo Deficiente de Hidroxilação de Vitamina D - CYP2R1
- Raquitismo Dependente de Vitamina D - VDR
- Raquitismo Hipofosfatêmico - DMP1
- Raquitismo Hipofosfatêmico - FGF23
- Raquitismo Hipofosfatêmico - ENPP1
- Raquitismo Hipofosfatêmico - PHEX
- Raquitismo Hipofosfatêmico e Hipercalciúria - SLC34A3
- Afibrinogenemia Congênita - FGA
- Anemia de Diamond-Blackfan - EPO
- Anemia de Diamond-Blackfan - GATA1
- Anemia de Diamond-Blackfan - HEATR3
- Anemia de Diamond-Blackfan - RPL10
- Anemia de Diamond-Blackfan - RPL10A
- Anemia de Diamond-Blackfan - RPL11
- Anemia de Diamond-Blackfan - RPL15
- Anemia de Diamond-Blackfan - RPL18
- Anemia de Diamond-Blackfan - RPL19
- Anemia de Diamond-Blackfan - RPL26
- Anemia de Diamond-Blackfan - RPL27
- Anemia de Diamond-Blackfan - RPL3
- Anemia de Diamond-Blackfan - RPL31
- Anemia de Diamond-Blackfan - RPL34
- Anemia de Diamond-Blackfan - RPL35
- Anemia de Diamond-Blackfan - RPL35A
- Anemia de Diamond-Blackfan - RPL5
- Anemia de Diamond-Blackfan - RPL8
- Anemia de Diamond-Blackfan - RPLP0
- Anemia de Diamond-Blackfan - RPS10
- Anemia de Diamond-Blackfan - RPS11
- Anemia de Diamond-Blackfan - RPS15A
- Anemia de Diamond-Blackfan - RPS17
- Anemia de Diamond-Blackfan - RPS19
- Anemia de Diamond-Blackfan - RPS20
- Anemia de Diamond-Blackfan - RPS24
- Anemia de Diamond-Blackfan - RPS26
- Anemia de Diamond-Blackfan - RPS28
- Anemia de Diamond-Blackfan - RPS29
- Anemia de Diamond-Blackfan - RPS7
- Anemia de Diamond-Blackfan - TSR2
- Anemia Falciforme e Outras Hemoglobinopatias - HBB
- Anemia Hemolítica Não-Esferocítica - HK1
- Anemia Megaloblástica - AMN
- Anemia Megaloblástica - CUBN
- Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Dependentes de Vitamina K - GGCX
- Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Dependentes de Vitamina K - VKORC1
- Deficiência Congênita de Protrombina - F2
- Deficiência de Fator XIII - F13A1
- Deficiência de Fator XIIIB - F13B
- Deficiência de Piruvato Quinase de Hemácias - PKLR
- Hemofilia A (Não inclui inversão intrônica) - F8
- Hemofilia B - F9
- Púrpura Trombocitopênica Trombótica Congênita - ADAMTS13
- Síndrome de Falência da Medula Óssea - ERCC6L2
- Síndrome de Falência da Medula Óssea - MYSM1
- Síndrome de Falência da Medula Óssea - SRP72
- Síndrome de Shwachman-Diamond - DNAJC21
- Síndrome de Shwachman-Diamond - EFL1
- Síndrome de Shwachman-Diamond - SBDS
- Síndrome de Shwachman-Diamond - SRP54
- Síndrome de Shwachman-Diamond - EIF6
- Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita - MPL
- Agenesia Pancreática - PDX1
- Agenesia Pancreática - ZNF808
- Agenesia Pancreática - PTF1A
- Colestase e Surdez - USP53
- Colestase Intra-hepática Familial Progressiva - ABCB11
- Colestase Intra-hepática Familial Progressiva - ABCB4
- Colestase Intra-hepática Familial Progressiva - ATP8B1
- Colestase Intra-hepática Familial Progressiva - TJP2
- Colestase Intra-hepática Familial Progressiva - NR1H4
- Colestase Intra-hepática Familial Progressiva - SLC51A
- Colestase Intra-hepática Familial Progressiva - ZFYVE19
- Colestase Intra-hepática Familial Progressiva - MYO5B
- Defeito de Conjugação de Ácidos Biliares - BAAT
- Defeito de Síntese de Ácidos Biliares - CYP7B1
- Deficiência Congênita de Lactase - LCT
- Deficiência de Pró-proteína Convertase 1/3 - PCSK1
- Diarréia Congênita - SLC26A3
- Diarréia Congênita - DGAT1
- Diarréia Congênita - NEUROG3
- Intolerância à Frutose - ALDOB
- Má absorção de Glicose e Galactose - SLC5A1
- Síndrome de Crigler-Najjar - UGT1A1
- Agamaglobulinemia - BLNK
- Agamaglobulinemia - CD79A
- Agamaglobulinemia - CD79B
- Agamaglobulinemia - IGLL1
- Agamaglobulinemia - PIK3R1
- Agamaglobulinemia - IGHM
- Agamaglobulinemia - POU2AF1
- Agamaglobulinemia - SH3KBP1
- Agamaglobulinemia - SLC39A7
- Agamaglobulinemia - SPI1
- Agamaglobulinemia - TCF3
- Agamaglobulinemia - PIK3CD
- Agamaglobulinemia Ligada ao X - BTK
- Agamaglobulinemia, Anomalias Distais de Membros e Malformações Urogenitais - TOP2B
- Anomalias Plaquetárias, Eosinofilia e Doença Inflamatória Imune-mediada - ARPC1B
- Atimia Congênita - PAX1
- Deficiência de Adesão Leucocitária - FERMT3
- Deficiência de Adesão Leucocitária - ITGB2
- Deficiência de Componente 3 de Complemento - C3
- Deficiência de Fator Intrínseco - CBLIF
- Deficiência de Linfócitos T, Alopecia Congênita e Distrofia Ungueal - FOXN1
- Deficiência de Purina Nucleosídeo Fosforilase - PNP
- Desregulação Imunológica, Poliendocrinopatia e Enteropatia - FOXP3
- Disgenesia Reticular - AK2
- Doença Autoinflamatória Sistêmica com Vasculite - LYN
- Doença Granulomatosa Crônica - CYBA
- Doença Granulomatosa Crônica - CYBB
- Doença Granulomatosa Crônica - NCF2
- Doença Granulomatosa Crônica - NCF4
- Doença Granulomatosa Crônica - CYBC1
- Imunodeficiência Combinada - DOCK2
- Imunodeficiência Combinada - POLD1
- Imunodeficiência Combinada - POLD2
- Imunodeficiência Combinada Associada a ZAP70 - ZAP70
- Imunodeficiência Combinada, Anemia Megaloblástica e Hiperhomocisteinemia - MTHFD1
- Imunodeficiência de Células T - ORAI1
- Imunodeficiência de Células T - CARMIL2
- Imunodeficiência e Hiper-IgM - AICDA
- Imunodeficiência e Hiper-IgM - CD40
- Imunodeficiência e Hiper-IgM - CD40LG
- Imunodeficiência e Hiper-IgM - UNG
- Imunodeficiência e Hiper-IgM - INO80
- Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - CD247
- Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - CORO1A
- Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - ADA
- Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - BCL10
- Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - CARD11
- Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - CD3D
- Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - CD3E
- Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - CD3G
- Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - CTPS1
- Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - IKBKB
- Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - IL2RG
- Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - IL7R
- Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - JAK3
- Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - LAT
- Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - LCK
- Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - MALT1
- Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - MAP3K14
- Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - PTPRC
- Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - RAC2
- Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - RAG1
- Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - RAG2
- Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - RASGRP1
- Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - TFRC
- Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - IRF4
- Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - ITPKB
- Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - LCP2
- Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - SASH3
- Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) e Hipoglicemia - HYOU1
- Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) e Sensibilidade à Radiação - DCLRE1C
- Imunodeficiência, Defeito do Magnésio, Infecção por Epstein-Barr e Neoplasia - MAGT1
- Imunodeficiência, Linfoproliferação e Autoimunidade - IL2RA
- Imunodeficiência, Linfoproliferação e Autoimunidade - IL2RB
- Infecções Piogênicas Recorrentes - MYD88
- Infecções Piogênicas Recorrentes - IRAK1
- Infecções Piogênicas Recorrentes - IRAK4
- Infecções Piogênicas Recorrentes - TIRAP
- Linfedema Primário, Mielodisplasia, Imunodeficiência e Leucemia Mielóide Aguda - GATA2
- Linfohistiocitose Hemofagocítica - PRF1
- Linfohistiocitose Hemofagocítica - STX11
- Linfohistiocitose Hemofagocítica - STXBP2
- Linfohistiocitose Hemofagocítica - UNC13D
- Linfohistiocitose Hemofagocítica - FAAP24
- Linfohistiocitose Hemofagocítica - RC3H1
- Linfohistiocitose Hemofagocítica - RHOG
- Linfohistiocitose Hemofagocítica e Linfomas Subcutâneos de Células T Paniculite-like - HAVCR2
- Neutropenia Congênita - ELANE
- Neutropenia Congênita - G6PC3
- Neutropenia Congênita - GFI1
- Neutropenia Congênita - HAX1
- Neutropenia Congênita - JAGN1
- Neutropenia Congênita - VPS45
- Neutropenia Congênita - CLPB
- Neutropenia Congênita - CSF3R
- Síndrome de Chediak-Higashi - LYST
- Síndrome de Griscelli - RAB27A
- Síndrome de Wiskott-Aldrich - WAS
- Síndrome de Wiskott-Aldrich - WIPF1
- Síndrome do Linfócito Desnudo - TAP1
- Síndrome do Linfócito Desnudo - TAP2
- Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) e Hipoglicemia - HYOU1
- Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) e Sensibilidade à Radiação - DCLRE1C
- Síndrome do Linfócito Desnudo - TAPBP
- Síndrome do Linfócito Desnudo - B2M
- Síndrome do Linfócito Desnudo - CIITA
- Síndrome do Linfócito Desnudo - RFX5
- Síndrome do Linfócito Desnudo - RFXANK
- Síndrome do Linfócito Desnudo - RFXAP
- Síndrome Hiper-IgE - DOCK8
- Síndrome Hiper-IgE - PGM3
- Síndrome Linfoproliferativa - SH2D1A
- Síndrome Linfoproliferativa - XIAP
- Síndrome Linfoproliferativa - CD27
- Síndrome Linfoproliferativa - CD70
- Síndrome Linfoproliferativa - ITK
- Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS) - FAS
- Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS) - FASLG
- Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS) - CASP8
- Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS) - CTLA4
- Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS) - NFKB1
- Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS) - PRKCD
- Síndrome WHIM - CXCR2
- Síndrome WHIM - CXCR4
- Susceptibilidade a Doença Meningocócica - CFP
- Susceptibilidade a Hepatite A Fulminante - IL18BP
- Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - IFNGR1
- Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - IFNGR2
- Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - IL12B
- Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - IL12RB1
- Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - IRF8
- Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - RORC
- Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - IFNG
- Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - IL12RB2
- Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - IL23R
- Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - JAK1
- Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - SPPL2A
- Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - TBX21
- Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - SP110
- Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias e Virais - STAT1
- Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias e Virais - TYK2
- Atrofia Muscular Espinhal - SMN1
- Crises Encefalomiopáticas Metabólicas Recorrentes, Rabdomiólise, Arritmias Cardíacas e Neurodegeneração - TANGO2
- Deficiência Cerebral de Creatina - GATM
- Deficiência Cerebral de Creatina - GAMT
- Deficiência de Piridoxamina 5-Fosfato Oxidase - PNPO
- Deficiência de Transporte Cerebral de Folato - FOLR1
- Distonia Dopa-Responsiva - SPR
- Distrofia Muscular de Duchenne - DMD
- Doença de Segawa - TH
- Encefalopatia Epiléptica - KCNT1
- Epilepsia Responsiva à Piridoxina - PLPBP
- Epilepsia Responsiva à Piridoxina - ALDH7A1
- Esclerose Tuberosa - TSC1
- Esclerose Tuberosa - TSC2
- Hiperecpléxia - GLRA1
- Hiperecpléxia - GLRB
- Hiperecpléxia - SLC6A5
- Miastenia Congênita - LAMB2
- Miastenia Congênita - PLEC
- Miastenia Congênita - ALG14
- Miastenia Congênita - ALG2
- Miastenia Congênita - CHRNA1
- Miastenia Congênita - CHRNB1
- Miastenia Congênita - CHRND
- Miastenia Congênita - CHRNE
- Miastenia Congênita - PREPL
- Miastenia Congênita - TEFM
- Miastenia Congênita - TOR1AIP1
- Miastenia Congênita - VAMP1
- Miastenia Congênita - SLC25A1
- Miastenia Congênita - ASCC3
- Miastenia Congênita - RAPSN
- Miastenia Congênita - CHAT
- Miastenia Congênita - LAMA5
- Miastenia Congênita - MYO9A
- Miastenia Congênita - MUSK
- Miastenia Congênita - PURA
- Miastenia Congênita - RPH3A
- Miastenia Congênita - SNAP25
- Miastenia Congênita - LRP4
- Miastenia Congênita - AGRN
- Miastenia Congênita - COL13A1
- Miastenia Congênita - COLQ
- Miastenia Congênita - DOK7
- Miastenia Congênita - DPAGT1
- Miastenia Congênita - GFPT1
- Miastenia Congênita - SLC18A3
- Miastenia Congênita - SLC5A7
- Miastenia Congênita - SYT2
- Miastenia Congênita - CHD8
- Miastenia Congênita e Hiperexcitabilidade Cortical - UNC13A
- Miastenia Congênita e Paralisias Periódicas - SCN4A
- Miopatia Centronuclear - MTM1
- Miopatia e Metabolismo Anormal de Lipídios (Deficiência de Desidrogenases Múltiplas) - FLAD1
- Neuropatia e Atrofia Óptica - PDXK
- Parkinsonismo-Distonia Infantil - SLC18A2
- Síndrome de Deficiência de GLUT1 - SLC2A1
- Síndrome de Depleção do DNA Mitocondrial - TK2
- Fibrose Cística - CFTR
- Acidose Tubular Renal Distal - ATP6V0A4
- Acidose Tubular Renal Distal e Surdez Neurossensorial Progressiva - ATP6V1B1
- Diabetes Insipidus Nefrogênico - AQP2
- Diabetes Insipidus Nefrogênico - AVPR2
- Síndrome de Bartter - BSND
- Síndrome de Bartter - CLCNKA
- Síndrome de Bartter - CLCNKB
- Síndrome de Bartter - KCNJ1
- Síndrome de Bartter - SLC12A1
- Síndrome de Bartter - MAGED2
- Síndrome de Fechtner - MYH9
- Síndrome Nefrótica - COQ8B
- Acidemia Glutárica (Acidúria Glutárica) - GCDH
- Acidemia Isovalérica (Acidúria Isovalérica) - IVD
- Acidemia Metilmalônica e Homocisteinemia - HCFC1
- Acidemia Propiônica (Acidúria Propiônica) - PCCA
- Acidemia Propiônica (Acidúria Propiônica) - PCCB
- Acidúria Alfa-Metilacetoacética - ACAT1
- Acidúria Argininosuccínica - ASL
- Acidúria Metilmalônica (Acidemia Metilmalônica) - CD320
- Acidúria Metilmalônica (Acidemia Metilmalônica) - MMAA
- Acidúria Metilmalônica (Acidemia Metilmalônica) - MMAB
- Acidúria Metilmalônica (Acidemia Metilmalônica) - MMUT
- Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria - ABCD4
- Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria - LMBRD1
- Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria - MMACHC
- Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria - MMADHC
- Adrenoleucodistrofia - ABCD1
- Alfa Manosidose - MAN2B1
- Anemia Megaloblástica e Deficiência Cerebral de Folato - DHFR
- Argininemia - ARG1
- Cistinose Nefropática - CTNS
- Cistinúria - SLC7A9
- Citrulinemia - ASS1
- Citrulinemia - SLC25A13
- Coproporfiria Hereditária - CPOX
- Defeito Congênito de Síntese de Ácidos Biliares - AKR1D1
- Defeito Congênito de Síntese de Ácidos Biliares - AMACR
- Defeito Congênito de Síntese de Ácidos Biliares - HSD3B7
- Defeito Congênito de Síntese de Ácidos Biliares - ABCD3
- Defeito Congênito de Síntese de Ácidos Biliares - ACOX2
- Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase - HMGCL
- Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Sintase 2 - HMGCS2
- Deficiência de 3-Hidroxi-acil-CoA Desidrogenase - HADH
- Deficiência de Ácido Ceto de Cadeia Ramificada Desidrogenase Kinase - BCKDK
- Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média - ACADM
- Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa - ACADVL
- Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla - ETFA
- Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla - ETFB
- Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla - ETFDH
- Deficiência de Anidrase Carbônica VA - CA5A
- Deficiência de Biotinidase - BTD
- Deficiência de Carbamoil Fosfato Sintetase I - CPS1
- Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I - CPT1A
- Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II Infantil - CPT2
- Deficiência de Carnitina-Acilcarnitina Translocase - SLC25A20
- Deficiência de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinase Cistólico - PCK1
- Deficiência de Fosfoglicerato Desidrogenase - PHGDH
- Deficiência de Fosfoserina Aminotransferase - PSAT1
- Deficiência de Fosfoserina Fosfatase - PSPH
- Deficiência de Frutose-1,6-Bisfosfatase - FBP1
- Deficiência de Holocarboxilase Sintetase - HLCS
- Deficiência de L-Amino Ácido Aromático Descarboxilase - DDC
- Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal - LIPA
- Deficiência de Metil-malonil-CoA Epimerase - MCEE
- Deficiência de N-Acetilglutamato Sintase - NAGS
- Deficiência de Ornitina Transcarbamilase - OTC
- Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial - HADHA
- Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial - HADHB
- Deficiência de Succinil-CoA:3-Oxoácido-CoA Transferase - OXCT1
- Deficiência de Sucrase-Isomaltase - SI
- Deficiência Sistêmica Primária de Carnitina - SLC22A5
- Distonia Dopa-Responsiva - GCH1
- Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Ib - MPI
- Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) IIM - SLC35A2
- Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) IIN - SLC39A8
- Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) It - PGM1
- Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Iz - CAD
- Doença de Fabry - GLA
- Doença de Gaucher - GBA1
- Doença do Xarope de Bordo - BCKDHA
- Doença do Xarope de Bordo - BCKDHB
- Doença do Xarope de Bordo - DBT
- Encefalopatia Relacionada ao Transporte de Malato-Aspartato - GOT2
- Fenilcetonúria - PAH
- Galactosemia - GALE
- Galactosemia - GALK1
- Galactosemia - GALM
- Galactosemia - GALT
- Glicogenose 0A - GYS2
- Glicogenose 0B - GYS1
- Glicogenose 12 (Deficiência de Aldolase) - ALDOA
- Glicogenose 1A (Doença de Von Gierke) - G6PC1
- Glicogenose 1B/1C - SLC37A4
- Glicogenose 2 (Doença de Pompe) - GAA
- Glicogenose 3 (Doença de Forbes) - AGL
- Glicogenose 4 (Doença de Andersen) - GBE1
- Glicogenose 6 (Doença de Hers) - PYGL
- Glicogenose 9A1 - PHKA2
- Glicogenose 9B - PHKB
- Glicogenose 9C - PHKG2
- Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 - PCBD1
- Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 - PTS
- Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 - QDPR
- Hiperfenilalaninemia, Distonia e Distúrbio do Desenvolvimento Neurológico - DNAJC12
- Hipermetioninemia e Deficiência de S-Adenosil-Homocisteína Hidrolase - AHCY
- Hipofosfatasia - ALPL
- Homocistinúria - MTHFR
- Homocistinúria - CBS
- Homocistinúria e Anemia Megaloblástica - MTR
- Homocistinúria e Anemia Megaloblástica - MTRR
- Intolerância à Proteína Lisinúrica - SLC7A7
- Leucodistrofia Metacromática - ARSA
- Lipofuscinose Ceróide 2 (CLN 2) - TPP1
- Má Absorção de Folato Hereditária - SLC46A1
- Miocardiopatia e Degeneração de Retina Progressiva - SLC6A6
- Mucopolissacaridose 1H (Síndrome de Hurler e/ou Scheie) - IDUA
- Mucopolissacaridose 2 (Síndrome de Hunter) - IDS
- Mucopolissacaridose 3B (Síndrome de Sanfilippo) - NAGLU
- Mucopolissacaridose 4A (Síndrome de Morquio) - GALNS
- Mucopolissacaridose 6 (Síndrome de Maroteaux-Lamy) - ARSB
- Mucopolissacaridose 7 (Síndrome de Sly) - GUSB
- Niemann-Pick A/B - SMPD1
- Porfiria Eritropoiética Congênita - UROS
- Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria - SLC25A15
- Síndrome Fanconi-Bickel - SLC2A2
- Sitosterolemia - ABCG5
- Sitosterolemia - ABCG8
- Tirosinemia - FAH
- Tirosinemia - HPD
- Tirosinemia - TAT
- Xantomatose Cérebro-tendínea - CYP27A1
- Hipertermia Maligna - CACNA1S
- Hipertermia Maligna - RYR1
- Retinoblastoma - RB1
O Teste da Bochechinha substitui o Teste do Pezinho?
Não. O Teste da Bochechinha e o Teste do Pezinho são exames diferentes, com objetivos e painéis distintos. A realização de um não elimina automaticamente a necessidade do outro. O objetivo da triagem neonatal genética é complementar a triagem neonatal tradicional, expandindo o leque de doenças analisadas e contribuindo para a identificação precoce de doenças raras, graves e muitas vezes silenciosas. O Teste do Pezinho deve ser realizado conforme as orientações da maternidade, da unidade de saúde e do pediatra. O Teste da Bochechinha pode ser apresentado como uma investigação genética complementar, sempre considerando a orientação profissional. * O Teste da Bochechinha não analisa doenças de causa não genética avaliadas nos testes tradicionais, como Toxoplasmose congênita.
Atendimento humanizado;
Orientação antes da coleta
Tecnologia moderna e confiável
Auxilia na investigação diagnóstica
Apoia a tomada de decisão médica
É um exame de triagem genética realizado por meio de uma coleta na parte interna da bochecha do bebê. Ele investiga alterações relacionadas a doenças que podem se manifestar na infância.
Não. A coleta é feita com um swab na parte interna da bochecha e não envolve agulha ou coleta de sangue.
O primeiro mês de vida é o momento preferencial. O exame também pode ser avaliado para crianças com idade posterior, conforme o caso.
Não. São exames diferentes e podem ter objetivos e painéis distintos.
Sim, entretanto a possibilidade deve ser avaliada considerando os exames já realizados e a orientação do pediatra. Os dois testes possuem características diferentes.
Ainda com dúvidas?
Sabemos que cada família tem dúvidas e necessidades diferentes. Por isso, nossa equipe está disponível para explicar o processo com clareza e ajudar você a tomar uma decisão consciente sobre o cuidado do seu bebê.