A doença de Charcot-Marie-Tooth, também chamada de CMT, é um conjunto de neuropatias periféricas hereditárias. Isso significa que ela afeta nervos fora do cérebro e da medula espinhal, especialmente aqueles responsáveis pelos movimentos e pela sensibilidade de pés, pernas, mãos e braços. Embora seja considerada rara, sua prevalência estimada é de cerca de 1 caso a cada 2.500 pessoas no mundo.
O que é Charcot-Marie-Tooth?
Charcot-Marie-Tooth é um grupo de doenças genéticas que prejudica os nervos periféricos. Esses nervos funcionam como “cabos de comunicação” entre o sistema nervoso central e o restante do corpo.
Quando há alteração nesses nervos, a pessoa pode apresentar fraqueza muscular, perda de sensibilidade, dificuldade para caminhar e deformidades ósseas. A condição recebeu esse nome em homenagem aos médicos Jean-Martin Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth, que descreveram a doença em 1886.
Quais são as causas da Charcot-Marie-Tooth?
A CMT é causada por variantes patogênicas, ou seja, alterações genéticas capazes de prejudicar o funcionamento normal do organismo. Essas alterações podem ser herdadas dos pais ou surgir pela primeira vez na pessoa, o que é chamado de mutação “de novo”.
A herança pode ocorrer de diferentes formas:
– Autossômica dominante
– Autossômica recessiva
– Ligada ao cromossomo X
Diversos genes já foram relacionados à CMT. Entre os mais frequentes estão PMP22, GJB1, MPZ e MFN2. Outros genes, como LITAF, EGR2, NEFL, HSPB1, GARS, AARS, MARS, HARS, TRPV4, LRSAM1, TRIM2, MTMR2, SBF2 e PRX, também podem estar envolvidos.
A forma mais comum é a Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, geralmente associada a uma microduplicação no cromossomo 17 que inclui o gene PMP22, importante para a bainha de mielina, estrutura que protege os nervos e facilita a transmissão dos impulsos nervosos.
Principais sintomas da Charcot-Marie-Tooth
Os sintomas variam conforme o tipo da doença e de pessoa para pessoa. Em geral, a CMT evolui lentamente e pode causar:
– Fraqueza nos pés, tornozelos e pernas;
– Dificuldade para levantar a parte da frente do pé, conhecida como “pé caído”;
– Tropeços, quedas e perda de equilíbrio;
– Pés com arco alto e dedos em martelo;
– Perda de massa muscular nas pernas;
– Redução da sensibilidade ao toque, calor ou frio;
– Dormência em mãos, braços, pés ou pernas;
– Fraqueza e atrofia nas mãos;
– Cãibras e dores nos nervos;
– Em alguns casos, alterações na fala, deglutição, respiração ou visão.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico envolve avaliação clínica, histórico familiar e exames específicos. Entre eles estão a eletroneuromiografia, estudos de condução nervosa e testes genéticos.
O teste genético pode ajudar a confirmar a alteração responsável pela doença, diferenciar a CMT de outras condições neurológicas semelhantes e orientar o aconselhamento genético da família.
Existe tratamento para Charcot-Marie-Tooth?
A CMT ainda não tem cura. O tratamento busca controlar sintomas, preservar a mobilidade e melhorar a qualidade de vida. O acompanhamento pode envolver neurologista, ortopedista, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional e outros profissionais.
Dependendo do caso, podem ser indicados órteses, sapatos especiais, bengalas, muletas, fisioterapia, cirurgias ortopédicas e medicamentos para dor.
Conclusão
Identificar a Charcot-Marie-Tooth precocemente pode reduzir complicações e orientar melhor o cuidado do paciente e da família. Se houver sintomas como fraqueza progressiva, quedas frequentes, perda de sensibilidade ou histórico familiar de neuropatia, converse com um médico. Exames laboratoriais, neurológicos e genéticos podem fazer parte de uma investigação mais completa e preventiva.
Como a Bioos pode auxiliar no diagnóstico de Charcot-Marie-Tooth
Para auxiliar médicos, pacientes e familiares no diagnóstico de Charcot-Marie-Tooth, a Bioos oferece diferentes exames de diagnóstico genético como:
– Painel de Neuropatias, que avalia por Sequenciamento de Nova Geração (NGS) genes associados a diferentes neuropatias periféricas, incluindo as formas da doença de Charcot-Marie-Tooth.
– MLPA Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A e HNPP (MLPA de PMP22), que investiga microdeleções e microduplicações no gene PMP22, associado a CMT do tipo 1A.
Fonte de Pesquisa ou Referências
– Nagappa M, Sharma S, Taly AB. *Charcot Marie Tooth*. PubMed.
– Bird TD. *Charcot-Marie-Tooth Hereditary Neuropathy Overview*. NIH.
– Rubin M. *Doença de Charcot-Marie-Tooth*. Manual MSD.
– National Institute of Neurological Disorders and Stroke. *Charcot-Marie-Tooth Disease*.
– Eggermann K et al. *Hereditary Neuropathies*. Deutsches Aerzteblatt Online.
– Mayo Clinic. *Charcot-Marie-Tooth disease – Symptoms and causes*.
– Nam SH, Choi BO. *Clinical and genetic aspects of Charcot-Marie-Tooth disease subtypes*.
**MetaDescription:** Charcot-Marie-Tooth: entenda causas, sintomas, diagnóstico e cuidados.
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